Genética humana, ética y sociedad

Los adelantos en el conocimiento de la genética humana contribuyen al bienestar humano, pero también pueden utilizarse de manera de que ocasiones perjuicios a las personas y a las sociedades.

Una gran ventaja es que los avances han abierto las puertas para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de cada vez más enfermedades de origen total o parcialmente genético. Han proporcionado los medios para hacer posibles la prevención primaria y/o secundaria de enfermedades genéticas.

La prevención primaria se encarga de la prevención de la ocurrencia del trastorno en cuestión, en un individuo en riesgo. En general está relacionada con medidas preconcepcionales, como por ejemplo, proteger a los progenitores de la exposición a agentes capaces de dañar el material genético, estimular que las concepciones ocurran en las edades reproductivas óptimas. Medidas posteriores a la concepción pueden ser la prevención de la exposición a agentes ambientales que interfieren con el desarrollo fetal normal durante la gestación, la nutrición adecuada, la prevención y el tratamiento de infecciones, el cuidado prenatal y la suplementación vitamínica periconcepcional.

Los programas de prevención secundaria están dirigidos a dar a las parejas en riesgo que lo deseen la posibilidad de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas graves. Estos programas se basan en la detección de parejas con riesgo elevado de transmitir a la descendencia una afección particular, el asesoramiento genético a las mismas y el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal de la afección en cuestión.

Estos métodos de prevención pueden reducir la frecuencia de enfermedades genéticas en la población.

Sin embargo, los conocimientos de genética también pueden utilizarse para ocasionar perjuicios:

¨         La excesiva postulación de los genes como responsables principales de la variación existente en los rasgos humanos normales y en la producción de enfermedades está desviando la atención de los factores ambientales que influyen en la expresión de los genes y la expresión del fenotipo. Estas explicaciones se proponen tanto para enfermedades característicamente genéticas como para aquellas en las que hay un factor genético predisponente. La culpa recae en las víctimas de las enfermedades porque tienen una constitución genética defectuosa y el sistema social que genera las agresiones ambientales es absuelto.

¨         La información genética se utiliza como instrumento de discriminación. En el pasado se utilizaron argumentos como "epilepsia", "alcoholismo" o "debilidad mental" para esterilizar o asesinar a miles de personas y demostrar la inferioridad de ciertas razas a través de la "ciencia". En la actualidad, estos métodos se utilizan, por ejemplo, para encarecer la cobertura de salud de individuos o para detectar posibles problemas de salud en empleados, lo que puede derivar en la pérdida de trabajo.

¨          Hay una brecha entre la capacidad diagnóstica y la capacidad terapéutica.